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Phenylketonurie (PKU)

Metabolische Erkrankung, die durch Mutationen der Phenylalaninhydroxylase verursacht wird und zu kognitiven Beeinträchtigungen und Krampfanfällen führen kann
PKU Symptome

Was ist Phenylketonurie?

Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene, vererbte Stoffwechselerkrankung, die das Gehirn betrifft.1 Sie wird durch einen Defekt im Gen verursacht, das an der Bildung des Enzyms beteiligt ist, das zum Abbau von Phenylalanin benötigt wird.1 Wenn die Krankheit nicht oder schlecht behandelt wird, kann sich Phenylalanin – eine essentielle Aminosäure, die in allen Proteinen und den meisten Nahrungsmitteln vorkommt – im Körper in schädlichen Konzentrationen anreichern. Dies führt zu schweren und irreversiblen Behinderungen, wie permanente geistige Behinderung, Krampfanfälle, verzögerte Entwicklung, Gedächtnisverlust sowie zu Verhaltensstörungen und emotionalen Problemen.1

Neugeborene mit Phenylketonurie haben zunächst keine sichtbaren Symptome, aber die Symptome sind in der Regel progressiv und Schädigungen durch toxische Phenylalaninspiegel in den ersten Lebensjahren sind irreversibel.2,3

Die Diagnose einer Phenylketonurie erfolgt in der Regel während eines Neugeborenen-Screenings.4

Wie häufig ist Phenylketonurie?  

Es gibt weltweit schätzungsweise 58.000 Menschen mit Phenylketonurie. Männer und Frauen erben mit gleicher Wahrscheinlichkeit das defekte Gen und entwickeln Phenylketonurie.

PKU Stats
Wir wissen aus unserer Forschung, dass es eine große Gemeinschaft von PKU-Patient:Innen gibt, die mehr Behandlungsmöglichkeiten benötigen. Wir haben auch unglaublich enge Beziehungen innerhalb dieser Gemeinschaft aufgebaut, einschließlich Patient:Innen und Interessenverbänden. Diese Gemeinschaft zu unterstützen, ist meine Mission und Motivation, und mein Vertrauen in die Wissenschaft hilft mir, konzentriert zu bleiben und mich weiterzuentwickeln.
Neil Smith Globaler PKU-Projektleiter für PTC

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Quellenangaben

[1] de Groot MJ, Hoeksma M, Blau N et al. Mol Genet Metab 2010;99:S86–S89.

[2] Phenylketonurie (PKU). Verfügbar unter: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302. Letzter Zugriff Juli 2025.

[3] Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Lancet 2010;376:1417–1427.

[4] Al Hafid N, Christodoulou J. Transl Pediatr 2015;4(4):304–317.