Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-(AADC)-Mangel

Was ist ein AADC-Mangel?

Ein Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) ist eine seltene genetische Störung, die das Gehirn beeinträchtigt.¹ Sie stört die Art und Weise, wie die Zellen im Nervensystem durch die Neurotransmitter miteinander sprechen. Bei einem AADC-Mangel führt eine genetische Mutation (Veränderung innerhalb eines Gens) zu einer Abnahme der Menge an produzierten Neurotransmittern.^1,2,3

AADC-Mangel manifestiert sich mit mehreren wichtigen Merkmalen und Symptomen. Viele dieser Symptome werden bemerkt, wenn ein Kind noch ein Säugling ist, der etwa 10 Wochen alt ist:^1,2,3,4

• Schwacher Muskeltonus (Hypotonie)
• Verzögerte Entwicklung der Kopfhaltung, Krabbeln, Sprechen und anderen Bereichen
• Körperbewegungsstörungen wie Dystonie (Zucken) oder Hypokinesie (verminderte Körperbewegungen)
• Unwillkürliche Augenbewegungen (okulogyre Krise)
• Abnormal starkes Schwitzen (Hyperhidrose)
• Hypersalivation
• Herabhängende Augenlider (Ptosis)
• Magen-Darm-Probleme wie Reflux, Durchfall oder Verstopfung
• Verhaltensprobleme
• Schlafstörungen

Wie häufig ist ein AADC-Mangel? Ist er behandelbar?

Der AADC-Mangel ist eine extrem seltene Erkrankung.¹ Da seine Symptome denen anderer Erkrankungen ähneln, kann es schwierig und zeitaufwendig sein, die Diagnose zu stellen.^1,3

Bestimmte Behandlungen können manchmal helfen, die Symptome eines Kindes zu verbessern.¹ Ein Kinderarzt oder Allgemeinmediziner kann Ihnen Ratschläge geben, wie man Ergo- oder Physiotherapien zur Verbesserung der Lebensqualität anbieten kann. Darüber hinaus kann ein Arzt Patient:Innen mit AADC-Mangel an einen pädiatrischen Neurologen, einen Spezialisten für Bewegungsstörungen einen anderen Spezialisten überweisen, der bei der Identifizierung relevanter und hilfreicher Behandlungen helfen kann.¹

Wie können Sie über den AADC-Mangel informiert bleiben?

Es gibt zahlreiche Möglichkeiten, sich als Elternteil, Betreuer oder Gesundheitsdienstleister über den AADC-Mangel zu informieren.

Wenn Sie ein Elternteil oder Betreuer sind, besuchen Sie bitte AADC-Mangel.de.

Wenn Sie eine medizinische Fachkraft sind, besuchen Sie bitte AADC-Testen.de.

Wenn Sie an kostenlosen AADC-Mangel-Tests interessiert sind, verweisen Sie Ihren Arzt bitte für weitere Informationen auf die folgende Website: AADC-Testen.de