Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-(AADC)-Mangel
Was ist ein AADC-Mangel?
Ein Mangel an aromatischer L-Aminosäure-Decarboxylase (AADC) ist eine seltene genetische Störung, die das Gehirn beeinträchtigt.1 Sie stört die Art und Weise, wie die Zellen im Nervensystem durch die Neurotransmitter miteinander sprechen. Bei einem AADC-Mangel führt eine genetische Mutation (Veränderung innerhalb eines Gens) zu einer Abnahme der Menge an produzierten Neurotransmittern.1,2,3
AADC-Mangel manifestiert sich mit mehreren wichtigen Merkmalen und Symptomen. Viele dieser Symptome werden bemerkt, wenn ein Kind noch ein Säugling ist, der etwa 10 Wochen alt ist:1,2,3,4
- Schwacher Muskeltonus (Hypotonie)
- Verzögerte Entwicklung der Kopfhaltung, Krabbeln, Sprechen und anderen Bereichen
- Körperbewegungsstörungen wie Dystonie (Zucken) oder Hypokinesie (verminderte Körperbewegungen)
- Unwillkürliche Augenbewegungen (okulogyre Krise)
- Abnormal starkes Schwitzen (Hyperhidrose)
- Hypersalivation
- Herabhängende Augenlider (Ptosis)
- Magen-Darm-Probleme wie Reflux, Durchfall oder Verstopfung
- Verhaltensprobleme
- Schlafstörungen
Wie häufig ist ein AADC-Mangel? Ist er behandelbar?
Der AADC-Mangel ist eine extrem seltene Erkrankung.1 Da seine Symptome denen anderer Erkrankungen ähneln, kann es schwierig und zeitaufwendig sein, die Diagnose zu stellen.1,3
Bestimmte Behandlungen können manchmal helfen, die Symptome eines Kindes zu verbessern.1 Ein Kinderarzt oder Allgemeinmediziner kann Ihnen Ratschläge geben, wie man Ergo- oder Physiotherapien zur Verbesserung der Lebensqualität anbieten kann. Darüber hinaus kann ein Arzt Patient:Innen mit AADC-Mangel an einen pädiatrischen Neurologen, einen Spezialisten für Bewegungsstörungen einen anderen Spezialisten überweisen, der bei der Identifizierung relevanter und hilfreicher Behandlungen helfen kann.1
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Informationen zur Risiko-Minimierung – Patientenkarte
[1] Wassenberg T et al. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12.
[2] Himmelreich N et al. Mol Genet Metab. 2019;127(1):12-22.
[3] Pearson T. et al. J Inherit Metab Dis. 2020 Sep;43(5):1121-1130.
[4] Saberian S et al. Poster präsentiert auf der ISPOR 2021, 30. November – 3. Dezember 2021
[5] PTC Therapeutics Data on File, Upstaza Summary of Product Characteristics (SmPC). July 2022.
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